Ученые выяснили, что центромеры мутируют быстрее всего в геноме человека

Ученые выяснили, что центромеры — участки хромосом, отвечающие за точное разделение генетического материала при делении клетки, — мутируют быстрее любой другой части генома человека. Исследование опубликовано в журнале Nature. Авторы использовали длинное прочтение ДНК и специальные алгоритмы, чтобы собрать 2110 полных центромер у представителей 28 популяционных групп с пяти континентов. Об этом пишет издание Phys.org.

Сравнение с 5747 центромерами из проекта Human Pangenome Reference Consortium выявило 226 основных гаплотипов и 1870 новых генетических вариантов. Наблюдения за семьей из четырех поколений показали, что некоторые хромосомы накапливают изменения в 20 раз быстрее остальных. При этом место прикрепления кинетохора мутирует быстрее всего.

У 6% людей центромеры имеют по два кинетохора, у 1% — по три, и такие особенности передаются по наследству. На хромосомах 10 и 21 обнаружены центромеры, возраст которых отличается от современных более чем на миллион лет. Сравнение с древними геномами указывает, что они могли быть унаследованы от неандертальцев и денисовцев.

Исследование заполняет одно из последних белых пятен в геноме и позволит точнее интерпретировать генетические тесты. Это важно для диагностики хромосомных аномалий.